Peneliti Sebut Dua Saudara Ini Alami Kondisi Langka yang Pertamakali di Dunia, Begini Gejalanya

TRIBUNPEKANBARU.COM- Peneliti mengaku bahwa syndrome yang dialami oleh dua bersaudara ini merupakan kasus pertama yang terjadi di dunia.

Mereka mengalami Syndrome Jamuar. Selama masa penelitian, kedua saudara kandung ini menunjukkan gejala seperti gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi, tidak ada kelainan spesifik muncul dalam scan magnetic resonance imaging (MRI).

Kedua bersaudara itu yakni Atira dan Seana anak dari pasangan Anand Menezes (47) dan Suman Menezes (42).

Penyakit yang diderita oleh Atira dan Seana merupakan kasus pertama di dunia, berdasarkan hasil penelitian tim dokter dan para ahli selama 3 tahun.

• Kalahkan China, Pemuda India Ini Ciptakan Aplikasi Ciamik, Bisa Singkirkan Aplikasi Buatan China

• PTM di Sekolah, Mendagri : Sebaiknya Disesuaikan Rekomendasi Satgas Penanganan Covid-19 di Daerah

• Pesan Langsung 1 Kilogram Sabu-sabu dari Malaysia, Tiga Pria Berhasil Diringkus Polres Inhil

Dilansir dari Yahoo News Singapore, Senin (3/8/2020), Tim dokter dan peneliti dari Rumah Sakit Wanita dan Anak-Anak KK (KKH) bekerja sama dengan Badan Ilmu Pengetahuan, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB), telah mengidentifikasi kasus pertama di dunia tentang sindrom genetik yang sebelumnya tidak terdiagnosis.

Sindrom ini kemudian dinamai berdasarkan nama penemunya, Dr Saumya Jamuar yang merupakan Konsultan Senior, Layanan Genetika, KKH.

Dr Jamuar adalah orang yang pertama sekali menemukan penyakit Syndrome Jamuar pada sepasang saudara muda yang datang ke rumah sakit di tahun 2015 silam.

Atira putri pertama pasangan yang kini menetap di Singapura ini lahir pada tahun 2003.

Atira mulai menunjukkan hal yang tidak beres, yaitu tidak bisa duduk pada usia sekitar enam bulan pertama.

Ibu Atira, Suman yang merupakan seorang mantan penasihat kejiwaan kemudian menyadari hal tersebut dan membawa putrinya ke dokter setempat.

Dokter kemudian menyarankan untuk memantau kondisi perkembangan Atira sambil melakukan fisioterapi.

Penemuan kondisi awal Atira pada akhirnya mengarah pada diagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka untuk pertama kalinya di dunia.

Dua setengah tahun kemudian, Atira mengalami kejang atau epilepsi pertamanya.

Atira mengonsumsi obat anti-kejang sampai usia lima tahun dan di tahun yang sama dia mulai bisa berjalan.

Pada tahun 2011, keluarga Menezes ini dihadiahi putri kedua mereka, Seana.