Peneliti Sebut Dua Saudara Ini Alami Kondisi Langka yang Pertamakali di Dunia, Begini Gejalanya

Beberapa bulan usianya, Seana mulai menujukkan sifat-sifat serupa seperti kakak perempuannya.

Ia bahkan mengalami kejang berkepanjangan sebelum usianya mencapai empat tahun.

Misteri yang dialami oleh dua putri ini baru menemukan kebenaran dimulai pada tahun 2015, ketika mereka dirujuk ke Dr Saumya Jamuar bersama dengan timnya.

Orang tua mereka setuju berpartisipasi dan mendaftarkan kedua putrinya ke program BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic diseases in Singapore), yang meneliti penyakit tidak terdiagnosis terhadap anak kecil.

Selama masa penelitian, kedua saudara kandung ini menunjukkan gejala seperti gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi, tidak ada kelainan spesifik muncul dalam scan magnetic resonance imaging (MRI).

Mereka juga dites negatif untuk sindrom Angelman, kelainan genetik yang terutama mempengaruhi sistem saraf individu dengan gejala yang sama.

“Sudah hampir tiga tahun seluruh studi ini terjadi. Kami (dan anak-anak) dipanggil berkali-kali untuk memberikan sampel darah (dan jaringan kulit), ” kata Anand baru-baru ini dikutip dari Yahoo News Singapore.

Kemudian pada akhir 2018, tim dokter dan peneliti dari KKH dan Lembaga Sains, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB) memberi keluarga jawaban yang mereka cari: diagnosis resmi.

Jurnal ilmiah terkait penyakit Syndrome Jamuar ini sudah diterbikan oleh Nature Communication pada Januari 2020 lalu.

Dikutip dari Yahoo News Singapore, temuan tim dalam jurnal ilmiah tersebut menunjukkan bahwa mutasi cenderung menjadi penyebab sering ensefalopati epilepsi resesif.

Ini ditandai dengan kejang epilepsi, keterlambatan bicara dan perkembangan keparahan yang bervariasi.

“Karena ada beberapa penyebab heterogen dari gejala-gejala ini, beberapa di antaranya mungkin genetik, yang terbaik bagi anak untuk dibawa ke dokter anak atau dokter yang dapat menilai anak terlebih dahulu, untuk mengkonfirmasi keterlambatan,"

"Dan jika ada keterlambatan, untuk mengukur tingkat keterlambatan dan perhatikan gejala lainnya. Jika sesuai, pengujian genetik untuk serangkaian kondisi genetik yang tumpang tindih (termasuk sindrom Jamuar) dapat dilakukan pada anak-anak ini, ” kata Dr Jamuar.

Dengan penemuan ini, dokter sekarang dapat berfokus untuk menemukan perawatan yang paling tepat untuk kedua putri keluarga Menezes tersebut.

Baik Atira dan Seana hingga saat ini masih terus mendapatkan terapi dan pengobatan anti epilepsi.