Peneliti Sebut Dua Saudara Ini Alami Kondisi Langka yang Pertamakali di Dunia, Begini Gejalanya

TRIBUNPEKANBARU.COM- Peneliti mengaku bahwa syndrome yang dialami oleh dua bersaudara ini merupakan kasus pertama yang terjadi di dunia.

Mereka mengalami Syndrome Jamuar. Selama masa penelitian, kedua saudara kandung ini menunjukkan gejala seperti gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi, tidak ada kelainan spesifik muncul dalam scan magnetic resonance imaging (MRI).

Kedua bersaudara itu yakni Atira dan Seana anak dari pasangan Anand Menezes (47) dan Suman Menezes (42).

Penyakit yang diderita oleh Atira dan Seana merupakan kasus pertama di dunia, berdasarkan hasil penelitian tim dokter dan para ahli selama 3 tahun.

• Kalahkan China, Pemuda India Ini Ciptakan Aplikasi Ciamik, Bisa Singkirkan Aplikasi Buatan China

• PTM di Sekolah, Mendagri : Sebaiknya Disesuaikan Rekomendasi Satgas Penanganan Covid-19 di Daerah

• Pesan Langsung 1 Kilogram Sabu-sabu dari Malaysia, Tiga Pria Berhasil Diringkus Polres Inhil

Dilansir dari Yahoo News Singapore, Senin (3/8/2020), Tim dokter dan peneliti dari Rumah Sakit Wanita dan Anak-Anak KK (KKH) bekerja sama dengan Badan Ilmu Pengetahuan, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB), telah mengidentifikasi kasus pertama di dunia tentang sindrom genetik yang sebelumnya tidak terdiagnosis.

Sindrom ini kemudian dinamai berdasarkan nama penemunya, Dr Saumya Jamuar yang merupakan Konsultan Senior, Layanan Genetika, KKH.

Dr Jamuar adalah orang yang pertama sekali menemukan penyakit Syndrome Jamuar pada sepasang saudara muda yang datang ke rumah sakit di tahun 2015 silam.

Atira putri pertama pasangan yang kini menetap di Singapura ini lahir pada tahun 2003.

Atira mulai menunjukkan hal yang tidak beres, yaitu tidak bisa duduk pada usia sekitar enam bulan pertama.

Ibu Atira, Suman yang merupakan seorang mantan penasihat kejiwaan kemudian menyadari hal tersebut dan membawa putrinya ke dokter setempat.

Dokter kemudian menyarankan untuk memantau kondisi perkembangan Atira sambil melakukan fisioterapi.

Penemuan kondisi awal Atira pada akhirnya mengarah pada diagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka untuk pertama kalinya di dunia.

Dua setengah tahun kemudian, Atira mengalami kejang atau epilepsi pertamanya.

Atira mengonsumsi obat anti-kejang sampai usia lima tahun dan di tahun yang sama dia mulai bisa berjalan.

Pada tahun 2011, keluarga Menezes ini dihadiahi putri kedua mereka, Seana.

Beberapa bulan usianya, Seana mulai menujukkan sifat-sifat serupa seperti kakak perempuannya.

Ia bahkan mengalami kejang berkepanjangan sebelum usianya mencapai empat tahun.

Misteri yang dialami oleh dua putri ini baru menemukan kebenaran dimulai pada tahun 2015, ketika mereka dirujuk ke Dr Saumya Jamuar bersama dengan timnya.

Orang tua mereka setuju berpartisipasi dan mendaftarkan kedua putrinya ke program BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic diseases in Singapore), yang meneliti penyakit tidak terdiagnosis terhadap anak kecil.

Selama masa penelitian, kedua saudara kandung ini menunjukkan gejala seperti gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi, tidak ada kelainan spesifik muncul dalam scan magnetic resonance imaging (MRI).

Mereka juga dites negatif untuk sindrom Angelman, kelainan genetik yang terutama mempengaruhi sistem saraf individu dengan gejala yang sama.

“Sudah hampir tiga tahun seluruh studi ini terjadi. Kami (dan anak-anak) dipanggil berkali-kali untuk memberikan sampel darah (dan jaringan kulit), ” kata Anand baru-baru ini dikutip dari Yahoo News Singapore.

Kemudian pada akhir 2018, tim dokter dan peneliti dari KKH dan Lembaga Sains, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB) memberi keluarga jawaban yang mereka cari: diagnosis resmi.

Jurnal ilmiah terkait penyakit Syndrome Jamuar ini sudah diterbikan oleh Nature Communication pada Januari 2020 lalu.

Dikutip dari Yahoo News Singapore, temuan tim dalam jurnal ilmiah tersebut menunjukkan bahwa mutasi cenderung menjadi penyebab sering ensefalopati epilepsi resesif.

Ini ditandai dengan kejang epilepsi, keterlambatan bicara dan perkembangan keparahan yang bervariasi.

“Karena ada beberapa penyebab heterogen dari gejala-gejala ini, beberapa di antaranya mungkin genetik, yang terbaik bagi anak untuk dibawa ke dokter anak atau dokter yang dapat menilai anak terlebih dahulu, untuk mengkonfirmasi keterlambatan,"

"Dan jika ada keterlambatan, untuk mengukur tingkat keterlambatan dan perhatikan gejala lainnya. Jika sesuai, pengujian genetik untuk serangkaian kondisi genetik yang tumpang tindih (termasuk sindrom Jamuar) dapat dilakukan pada anak-anak ini, ” kata Dr Jamuar.

Dengan penemuan ini, dokter sekarang dapat berfokus untuk menemukan perawatan yang paling tepat untuk kedua putri keluarga Menezes tersebut.

Baik Atira dan Seana hingga saat ini masih terus mendapatkan terapi dan pengobatan anti epilepsi.

Dr Jamuar mengatakan bahwa dua bersaudara itu telah diberi dosis vitamin C yang lebih tinggi karena enzim itu bergantung padanya, tetapi tidak ada efeknya.

• Kabur ke AS, Ahli Virologi China Ini Beberkan Asal Muasal Covid-19: Takut Dihilangkan

• KISAH Seorang Ibu Maafkan Pembunuh Putranya: Saya Memaafkan, Rasanya Seperti Dibebaskan

• Muak dengan Tingkah China, Negara-negara di Dunia Ini Serang Negeri Tirai Bambu

“Kami sekarang tahu ke mana harus mencari dalam hal ... merancang strategi untuk perawatan,” katanya.
Saat ini, Atira bersifat nonverbal, sementara Seana mampu mengucapkan kata-kata dan kalimat sesekali.

Berita tentang diagnosis resmi menjadi penghibur bagi Suman dan Anand.

Keduanya orang tua ini merasa bahwa diagnosis anak-anaknya tersebut dapat bermanfaat bagi dunia. (Serambinews.com/Yeni Hardika)

 Artikel ini telah tayang di serambinews.com dengan judul Dua Bersaudara Didiagnosa Alami Sindrom Jamuar, Kasus Pertama di Dunia Diduga Akibat Mutasi Genetik

• Kesaksian Seorang Pria yang Melihat Monster Danau : Objek Itu Bergerak dan Menghilang